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Rischi di tumori primari extra-colon in seguito a carcinoma colorettale nella sindrome di Lynch


La sindrome di Lynch è una sindrome di predisposizione al cancro altamente penetrante causata da mutazioni nella linea germinale nei geni MMR ( DNA mismatch repair ).

Uno studio ha stimato i rischi di tumori primari diversi dal carcinoma del colon-retto in seguito a diagnosi di carcinoma colorettale in portatori di mutazioni.

Sono stati ottenuti dati dal Colon Cancer Family Registry relativi a 764 portatori di una mutazione in un gene MMR ( 316 MLH1, 357 MSH2, 49 MSH6 e 42 PMS2 ), con precedente diagnosi di tumore colorettale.

Sono stati stimati i rischi cumulativi di tumori a 10 e 20 anni dopo carcinoma colorettale e sono stati stimati i rapporti di incidenza standardizzati ( SIR ) di tumore in seguito a carcinoma del colon e del retto, rispetto alla popolazione generale.

Dopo carcinoma colorettale, i portatori di mutazioni nei geni MMR hanno mostrato i seguenti rischi di tumori a 10 anni in altri organi: rene, pelvi renale, uretere e vescica ( 2% ); intestino tenue, stomaco e tratto epatobiliare ( 1% ); prostata ( 3% ); endometrio ( 12% ); mammella ( 2%) e ovaio ( 1% ).

Questi soggetti hanno mostrato un rischio elevato rispetto alla popolazione generale: tumori di rene, pelvi renale e uretere ( SIR=12.54 ), vescica urinaria ( SIR=7.22 ), intestino tenue ( SIR=72.68 ), stomaco ( SIR=5.65 ) e tratto epatobiliare ( SIR=5.94 ) per entrambi i sessi; carcinomi di prostata ( SIR=2.05 ), endometrio ( SIR=40.23 ), mammella ( SIR=1.76 ) e ovaio ( SIR=4.19 ).

I portatori di mutazioni nei geni MMR che avevano già avuto un carcinoma colorettale hanno mostrato un aumento del rischio di più tumori rispetto a quelli dello spettro riconosciuto della sindrome di Lynch, inclusi i tumori di mammella e prostata. ( Xagena2012 )

Win AK et al, J Natl Cancer Inst 2012; 104: 1363-1372

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